Los neandertales, los primos más cercanos de los humanos modernos, vivieron en partes de Europa y Asia hasta su extinción hace unos 30.000 años.

Los estudios genéticos están revelando cada vez más sobre los vínculos entre los humanos modernos y estos parientes desaparecidos hace mucho tiempo; más recientemente, se produjo una oleada de mestizaje entre nuestras especies en un lapso de tiempo relativamente corto, hace unos 47.000 años. Pero aún queda un misterio.

El genoma del Homo sapiens actual contiene un poco de ADN neandertal. Estos rastros genéticos provienen de casi todas las partes del genoma neandertal, excepto del cromosoma sexual Y, que es responsable de la formación de los machos.

Entonces, ¿qué pasó con el cromosoma Y del neandertal? Podría haberse perdido por accidente o debido a patrones de apareamiento o una función inferior. Sin embargo, la respuesta puede estar en una teoría centenaria sobre la salud de los híbridos entre especies.

Sexo, genes y cromosomas neandertales

Los neandertales y los humanos modernos tomaron caminos separados hace entre 550.000 y 765.000 años en África, cuando los neandertales se adentraron en Europa pero nuestros antepasados se quedaron. No volverían a encontrarse hasta que el H. sapiens emigró a Europa y Asia hace entre 40.000 y 50.000 años.

Los científicos han recuperado copias de los genomas completos masculinos y femeninos de Neandertal, gracias al ADN de huesos y dientes bien conservados de individuos de Neandertal en Europa y Asia. Como era de esperar, el genoma del neandertal era muy similar al nuestro y contenía alrededor de 20.000 genes agrupados en 23 cromosomas.

Como nosotros, tenían dos copias de 22 de esos cromosomas (uno de cada padre) y también un par de cromosomas sexuales. Las mujeres tenían dos cromosomas X, mientras que los hombres tenían uno X y uno Y.

Los cromosomas Y son difíciles de secuenciar porque contienen una gran cantidad de ADN «basura» repetitivo , por lo que el genoma Y del neandertal sólo ha sido secuenciado parcialmente . Sin embargo, la gran porción que ha sido secuenciada contiene versiones de varios de los mismos genes que se encuentran en el cromosoma Y humano moderno.

En los humanos modernos, un gen del cromosoma Y llamado SRY inicia el proceso de desarrollo de un embrión XY hasta convertirse en un varón. El gen SRY desempeña este papel en todos los simios, por lo que suponemos que también lo hizo en los neandertales, aunque no hemos encontrado el gen SRY del neandertal en sí.

El apareamiento entre especies nos dejó genes neandertales

Hay muchos pequeños indicios que marcan que una secuencia de ADN proviene de un neandertal o un H. sapiens. De modo que podemos buscar fragmentos de secuencia de ADN neandertal en los genomas de los humanos modernos.

Los genomas de todos los linajes humanos originarios de Europa contienen aproximadamente un 2% de secuencias de ADN neandertal. Los linajes de Asia y la India contienen aún más, mientras que los linajes restringidos a África no tienen ninguno. Algunos genomas antiguos de Homo sapiens contenían incluso más (6% aproximadamente), por lo que parece que los genes neandertales se están desvaneciendo gradualmente.

La mayor parte de este ADN neandertal llegó en un período de 7.000 años, hace unos 47.000 años, después de que los humanos modernos salieran de África hacia Europa y antes de que los neandertales se extinguieran hace unos 30.000 años. Durante esta época debieron existir muchos emparejamientos entre neandertales y humanos.

Al menos la mitad del genoma neandertal puede reconstruirse a partir de fragmentos encontrados en los genomas de diferentes humanos contemporáneos. Tenemos que agradecer a nuestros ancestros neandertales por rasgos que incluyen el cabello rojo, la artritis y la resistencia a algunas enfermedades.

Hay una excepción flagrante. No se ha encontrado que ningún ser humano contemporáneo albergue alguna parte del cromosoma Y del neandertal.

¿Qué pasó con el cromosoma Y del neandertal?

¿Fue simplemente mala suerte que se perdiera el cromosoma Y del neandertal? ¿No fue muy bueno en su trabajo de producir machos? ¿Se permitieron las mujeres neandertales, pero no los hombres, el apareamiento entre especies? ¿O había algo tóxico en el Neandertal Y que no funcionaría con genes humanos?

Un cromosoma Y llega al final de la línea si sus portadores no tienen hijos, por lo que es posible que simplemente se haya perdido a lo largo de miles de generaciones.

O tal vez el neandertal Y nunca estuvo presente en apareamientos entre especies. ¿Quizás siempre fueron los hombres humanos modernos quienes se enamoraron (o comerciaron, secuestraron o violaron) mujeres neandertales? Todos los hijos nacidos de estas mujeres tendrían la forma H. sapiens del cromosoma Y. Sin embargo, es difícil conciliar esta idea con el hallazgo de que no hay rastros de ADN mitocondrial de Neandertal (que se limita a la línea femenina) en los humanos modernos.

O tal vez el cromosoma Y del neandertal simplemente no era tan bueno en su trabajo como su rival el H. sapiens. Las poblaciones de neandertales siempre fueron pequeñas, por lo que era más probable que se acumularan mutaciones dañinas.

Sabemos que los cromosomas Y con un gen particularmente útil (por ejemplo, para obtener más, mejores o más rápidos espermatozoides) reemplazan rápidamente a otros cromosomas Y en una población (lo que se denomina efecto autoestopista).

También sabemos que el cromosoma Y se está degradando en general en los humanos. Incluso es posible que SRY se haya perdido del neandertal Y, y que los neandertales estuvieran en el proceso disruptivo de desarrollar un nuevo gen determinante del sexo, como lo han hecho algunos roedores.

¿Era tóxico el cromosoma Y del neandertal en los niños híbridos?

Otra posibilidad es que el cromosoma Y del neandertal no funcione con genes de otros cromosomas de los humanos modernos.

El neandertal Y desaparecido podría explicarse entonces por la “regla de Haldane”. En la década de 1920, el biólogo británico JBS Haldane observó que, en los híbridos entre especies, si un sexo es infértil, raro o no saludable, siempre se trata del sexo con cromosomas sexuales diferentes.

En los mamíferos y otros animales donde las hembras tienen cromosomas XX y los machos XY, son desproporcionadamente los híbridos masculinos los que no son aptos o son infértiles. En aves, mariposas y otros animales donde los machos tienen cromosomas ZZ y las hembras tienen ZW, son las hembras.

Muchos cruces entre diferentes especies de ratones muestran este patrón, al igual que los cruces felinos. Por ejemplo, en los cruces de león y tigre (ligres y tigones), las hembras son fértiles pero los machos son estériles.

Todavía nos falta una buena explicación de la regla de Haldane. Es uno de los misterios perdurables de la genética clásica.

Pero parece razonable que el cromosoma Y de una especie haya evolucionado para funcionar con genes de otros cromosomas de su propia especie, y podría no funcionar con genes de una especie relacionada que contenga incluso cambios pequeños.

Sabemos que los genes del Y evolucionan mucho más rápido que los genes de otros cromosomas, y varios tienen funciones en la producción de espermatozoides, lo que puede explicar la infertilidad de los híbridos masculinos.

Entonces esto podría explicar por qué se perdió el neandertal Y. También plantea la posibilidad de que fuese culpa del cromosoma Y, al imponer una barrera reproductiva, que los neandertales y los humanos se convirtieran en especies separadas en primer lugar.

Autora: Jenny Graves.

Profesora distinguida de genética y miembro del vicerrectorado de la Universidad La Trobe.

Fuente: The Conversation.